临床评估与遗传咨询
首先由医生或遗传咨询师评估病史、家族史、体格检查，判断是否需要基因检测。卫辉用户可预约咨询（400-8381-255），提供相关病历资料。
检测方法选择
根据表型选择合适方法：单基因病可选Sanger测序或Panel；多基因或不明原因可选WES/WGS。染色体病可用CMA或核型分析。实验室提供多种方案供选择。
样本采集与送检
通常采集外周血2-4ml，也可用口腔拭子。样本送至实验室后，检测周期因方法而异：Panel约2-3周，WES约4-6周。
报告解读与后续
报告由遗传咨询师解读，明确致病性变异，评估再发风险，提供管理建议。如发现意义未明变异，可能需要家系验证。卫辉本地可面对面咨询。
伦理与法律考量
检测前需签署知情同意书，了解可能发现意外结果（如非亲子关系）。结果严格保密，仅用于医疗目的。部分结果可能影响保险就业，需谨慎。
新乡卫辉本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。